Như trong bài về dị tật bẩm sinh trước đó, Trang đã gửi đến mẹ những thông tin tổng quan về vấn đề này. Vậy nên trong bài tiếp theo đây, Trang sẽ giới thiệu đến các mẹ rõ hơn về những dị tật phổ biến ở thai nhi.

1 – Các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến

Dị tật có thể được phát hiện ngay khi bé còn trong bụng mẹ, sau khi chào đời hay trong quá trình trưởng thành sau này. Đối với một số bị tật bẩm sinh nhưng không quá ảnh hưởng đến sức khỏe thì thậm chí chúng ta không thể phát hiện.

 

Phần lớn các dị tật bẩm sinh được phát hiện trong lúc mang thai, mới sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ. Dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là những dị tật trên nhiễm sắc thể (NST). Dựa theo tình trạng đột biến của nhiễm sắc thể, chúng ta có thể chia các dị tật bẩm sinh thành dị tật về cấu trúc và dị tật về chức năng.

 

Dị tật cấu trúc: Là dạng dị tật ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể. Ví dụ như một bộ phận của cơ thể không có hoặc hoạt động không đúng cách. Những dị tật phổ biến của dạng này có thể kể đến như

  • Hở hàm ếch: tình trạng xuất hiện một khe hở bất thường ở môi trên
  • Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD): sự khiếm khuyết về vách ngăn giữa 2 tâm thất (2 buồng tim phía dưới)
  • Lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias): lỗ tiểu của các bé trai đổ ra bất thường và có thể gây nên tình trạng cong, lún gục.. dương vật

 

Dị tật chức năng: Dạng dị tật khiến cơ thể không thể hoạt động hay phát triển một cách bình thường. Một số dị tật phổ biến liên quan đến hệ thần kinh và não như

  • Hội chứng Down: bộ NST bất thường với 3 NST 21
  • Phenylceton niệu: chứng rối loạn chuyển hóa trong đó cơ thể không thể chuyển hóa acid amin phenylalanin

 

Phần tiếp theo đây chúng ta sẽ đi kỹ hơn về từng loại đột biến phổ biến này nhé.

2 – Hở hàm ếch

Sứt môi và hở hàm ếch – một dị tật cấu trúc phổ biến – là hai triệu chứng thường đi kèm với nhau. Sứt môi là hiện tượng các mô môi trên phát triển không đều tạo ra một khe nứt ở một hoặc hai bên môn, thậm chí là ở giữa (rất hiếm). Hở hàm ếch là khi các mô tạo vòm miệng không liên kết với nhau hoàn toàn tạo khoảng trống giữa vòm miệng và khoang mũi. 

 

Sứt môi và hở hàm ếch gây cản trở việc ăn, phát triển khả năng nói và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tai. Mục tiêu điều trị là để đảm bảo việc ăn uống bình thường, ngôn ngữ, sự phát triển của miệng và hàm trên.

 

Điều trị hở hàm ếch và sứt môi tối ưu nhất là phẫu thuật sửa chữa. Đối với tình trạng sứt môi, mũi và khẩu cái mềm thường được phẫu thuật khi trẻ được 3-6 tháng tuổi. Sau đó, phần khẩu cái cứng được sửa chữa khi trẻ được 15-18 tháng tuổi. Phẫu thuật tuy là liệu pháp tối ưu nhất nhưng với những dị dạng nặng thì phẫu thuật có lẽ là chưa đủ. Các bé sau phẫu thuật có thể có giọng mũi, mất thẩm mỹ và có xu hướng bị trở lại. Những trường hợp như vậy sẽ cần được điều trị chỉnh nha, trị liệu lời nói và tư vấn di truyền.

Sứt môi và hở hàm ếch có thể hồi phục hoàn toàn nếu được can thiệp sớm

 

3 – Thông liên thất (VSD)

Thông liên thất là hiện tượng 2 tâm thất thông với nhau tạo ra một dòng chảy giữa hai tâm thất. Do cấu trúc của cơ tim bị ảnh hưởng nên dị tật này được xếp vào nhóm dị tật cấu trúc. Trẻ mắc dị tật này sẽ có những biểu hiện ngay từ những ngày đầu đời của trẻ. Các biểu hiện thông thường là khó thở, thở nhanh, nhanh mệt và có thể xảy ra nhiễm trùng đường hô hấp hoặc suy tim.

 

Điều trị thông liên thất có thể được chỉ định phẫu thuật hoặc sử dụng thuốc điều trị triệu chứng. Với những trường hợp lỗ thông nhỏ, lỗ có thể tự đống trong vài năm đầu đời (75% trẻ mắc dị tật VSD thuộc dạng này) . Các lỗ thông lớn thì ít khi tự đóng hơn và có thể cần được chỉ định phẫu thuật. Các loại thuốc như thuốc lợi tiểu, digoxin…được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng suy tim trước khi phẫu thuật hoặc trì hoãn trong lúc đợi lỗ thông tự liền lại. Nếu các bé không được phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh có thể chuyển thành hội chứng Eisenmenger và khó sống quá tuổi 40.

 

Dị tật này thường chỉ được chuẩn đoán chính xác sau khi bé chào đời và nếu cần phẫu thuật sẽ được thực hiện trong năm đầu tiên để ngăn ngữa các biến chứng có hại. Sau khi phẫu thuật, các bé sẽ được tiếp tục theo dõi nhiễm trùng trong khoảng 6 tháng tiếp theo.

Thông liên thất là dị tật xuất hiện một lỗ giữa hai tâm thất gây ảnh hưởng đến khả năng vận hành bình thường của tim

 

4 – Lỗ tiểu lệch thấp (Hypospadias)

Đây là một dị tật bẩm sinh liên quan đến cấu trúc ở các bé trai, trong đó phần mở của niệu đạo không nằm ở đầu dương vật. Ở các bé trai mắc chứng thiếu âm đạo, niệu đạo hình thành bất thường trong tuần thứ 8-10 của thai kỳ. Những bé trai bị hypospadias có thể gặp vấn đề với việc phun nước tiểu, một số phải ngồi để đi tiểu. Nếu vấn đề này không được điều trị, nó có thể ảnh hưởng đến cuộc sống sau này chẳng hạn như khó đi tiểu đứng hoặc khó thực hiện quan hệ tình dục do dương vật bị cong.

 

Có nhiều cách để điều trị dị tật này tùy thuộc vào mức độ khiếm khuyết mà bé mắc phải. Nếu cần phẫu thuật, ca phẫu thuật sẽ được thực hiện trong độ tuổi từ 3-18 tháng tuổi. Các sửa chữa trong quá trình phẫu thuật có thể bao gồm đặt lại lỗ niệu đạo vào đúng vị trí, sửa đường cong dương vật…

Ba vị trí thường gặp của lỗ niệu đạo khi trẻ mắc hypospadias

 

5 – Hội chứng Down

Dị tật phổ biến này là sự bất thường về số lượng của NST số 21 (có 3 NST thay vì 2 NST như bình thường) khiến chức năng của NST này bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Đột biến chức năng này gây ra những bất thường về trí tuệ, hình thể và khả năng phát triển. Đa số trẻ bị hội chứng Down được sinh ra bởi phụ nữ lớn hơn 35 tuổi, chỉ có 20% trường hợp sinh ra từ những bà mẹ nhỏ hơn 35 tuổi.

 

Hầu hết những người bị hội chứng Down đều bị suy giảm nhận thức (IQ chỉ khoảng 20-75). Các hình thức vận động, bao gồm cả khả năng nói cũng phát triển chậm hơn. Chiều cao giảm và gia tăng nguy cơ béo phì. Khoảng 50% trẻ bị Down đi kèm với các bệnh tim bẩm sinh.  Bệnh tim là nguyên nhân chính gây giảm tuổi thọ của các bệnh nhân Down, tuổi thọ trung bình của họ chỉ khoảng 55 tuổi.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước tuần 20 của thai kỳ dựa trên các xét nghiệm máu và siêu âm. 

Các rối loạn của dị tật này lên cơ thể là không thể chữa khỏi. Các điều trị đưa ra sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể. Các bất thường về tim có thể được khắc phục bằng phẫu thuật. Sự suy giảm tuyến giáp có thể được điều trị thay thế bằng hormone tuyến giáp…

Những trường hợp mắc hội chứng Down cần được tư vấn di truyền – tư vấn về khả năng sinh con hoặc khả năng sinh ra con dị tật. 

Bộ NST của một bé traii mắc hội chứng Down – có 3 NST 21

 

6 – Phenylceton niệu

Phenylalanine là một acid amin trong cơ thể, khi chúng bị dư thừa sẽ được phenylalanine hydroxylase – một loại enzym – chuyển hóa thành một số acid amin khác. Phenylceton niệu là tình trạng đột biến phenylalanine hydroxylase. Khi đột biến xảy ra khiến lượng phenylalanine hydroxylase bị thiếu hoặc không có sẽ khiến phenylalanine trong chế độ ăn bị tích tụ. Não là cơ quan chính chịu ảnh hưởng.

 

Hầu hết các bé bị dị tật này đều phát triển bình thường khi sinh nhưng sau vài tháng, khi phenylalanine tích tụ các triệu chứng và dấu hiệu sẽ dần xuất hiện. Trẻ có thể bị tăng động quá mức, dáng đi rối loạn, có mùi cơ thể đặc trưng và thậm chí là rối loạn tâm thần. Ở một số nơi, trẻ sơ sinh được làm các xét nghiệm máu trong 24-48h sau khi sinh để được sàng lọc Phenylceton niệu. Nếu trong gia đình đã có người mắc dị tật này thì có thể chuẩn đoán trước sinh bằng mẫu nước ối.

 

Quá trình điều trị dị tật này cần bắt đầu từ sớm, nếu để sau 2-3 năm thì sẽ chỉ hiệu quả trong việc kiểm soát tăng động quá mức và các cơn co giật. Với các bệnh nhân, họ sẽ phải thực hiện chế độ ăn hạn chế phenylalanine suốt đời. Các protein tự nhiên chứa khoảng 4% phenylalanine nên thực phẩm trong chế độ ăn sẽ bao gốm các loại thực phẩm có lượng protein thấp (trái cây, rau và một số loại ngũ cốc nhất định). Với gia đình từng có người mắc dị tật này thì việc lập chế độ ăn cần bắt đầu trước khi mang thai để đảm bảo kết quả tốt cho đứa trẻ. Các phương pháp điều trị dùng thuốc khác cũng có cách tiếp cận tương tự với mục tiêu kiểm soát lượng acid amin phenylananine.

Các loại trái cây và rau củ là những thực phẩm có hàm lượng protein thấp phù hợp với những bệnh nhân phenylceto niệu cần hạn chế aicd amin phenylalanine

 

 

Kết luận

Các dị tật bẩm sinh liên quan đến cấu trúc cơ thể thường có thể điều trị hoàn toàn.  Bên cạnh đó các dị tật về chức năng cơ thể sẽ đi cùng đứa trẻ suốt cuộc đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và can thiệp y học sớm thì hình bệnh sẽ được giảm thiểu đáng kể. Nguyên nhân gây ra các dị tật bẩm sinh rất đa dạng nhưng chủ yếu đến từ yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Mẹ và gia đình không thể thay đổi yếu tố di truyền nhưng yếu tố môi trường thì chúng ta hoàn toàn có thể thay đỏi được. Đảm bảo một sức khỏe tốt, chế độ dinh dưỡng phù hợp sẽ giúp bé tránh được rất nhiều vấn đề sức khỏe. Kiều Trang chúc mẹ có một thai kỳ trọn vẹn, đừng quá lo lắng vì Trang sẽ luôn ở đây chia sẻ cùng mẹ. 

À mình có một group nho nhỏ là nơi tâm sự chuyện làm mẹ, làm vợ và review chân thật tất tần tật sản phẩm bỉm sữa mình và em bé Sóc đã dùng.

 Join cùng mình nhé ^^ : https://www.facebook.com/groups/170048795073985

DỊ TẬT BẨM SINH LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN? CÁCH PHÒNG TRÁNH?

Nhiễm trùng tiết niệu khi mang thai: Tất cả những thứ mẹ cần biết

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Website này sử dụng Akismet để hạn chế spam. Tìm hiểu bình luận của bạn được duyệt như thế nào.

MENU